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生殖遺傳診斷

遺傳性耳聾基因檢測試劑盒

國械注準20153401024

產品用途

采用PCR-反向點雜交法，覆蓋常見的4個基因16個突變位點，助力臨床發現遺傳性耳聾基因攜帶者，早發現、早診斷、早干預。

產品特點

  • 覆蓋全面：覆蓋4個基因16個突變位點，所有突變均區分純合/雜合突變；

  • 準確性高：核心專利基因芯片技術，符合率100%；

  • 操作便捷：全流程自動化，基因芯片標記突變型，直觀判讀結果；

  • 高通量：單次試驗可檢測1~96人份，5小時即可出報告。

 臨床意義

（1）及早發現先天性耳聾、遲發性耳聾和藥物性耳聾，實現早診斷、早預防、早干預；

（2）發現攜帶藥物性耳聾敏感基因的個體，給予用藥指導和提示，避免發生藥物性耳聾；

（3）及早發現攜帶耳聾基因突變而可能導致遲發性聽力損失的高風險人群，早干預、早治療，延緩耳聾的發生；

（4）聽障家庭的婚育指導和用藥指導，預測人工耳蝸的植入效果；

（5）育齡夫婦婚前、孕前與孕期篩查，評估生育聾兒的風險