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生殖遺傳診斷

遺傳性耳聾基因檢測試劑盒

國械注準(zhǔn)20153401024

產(chǎn)品用途

采用PCR-反向點雜交法,覆蓋常見的4個基因16個突變位點,助力臨床發(fā)現(xiàn)遺傳性耳聾基因攜帶者,早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)。

產(chǎn)品特點

  • 覆蓋全面:覆蓋4個基因16個突變位點,所有突變均區(qū)分純合/雜合突變;

  • 準(zhǔn)確性高:核心專利基因芯片技術(shù),符合率100%;

  • 操作便捷:全流程自動化,基因芯片標(biāo)記突變型,直觀判讀結(jié)果;

  • 高通量:單次試驗可檢測1~96人份,5小時即可出報告。

 臨床意義

(1)及早發(fā)現(xiàn)先天性耳聾、遲發(fā)性耳聾和藥物性耳聾,實現(xiàn)早診斷、早預(yù)防、早干預(yù);

(2)發(fā)現(xiàn)攜帶藥物性耳聾敏感基因的個體,給予用藥指導(dǎo)和提示,避免發(fā)生藥物性耳聾;

(3)及早發(fā)現(xiàn)攜帶耳聾基因突變而可能導(dǎo)致遲發(fā)性聽力損失的高風(fēng)險人群,早干預(yù)、早治療,延緩耳聾的發(fā)生;

(4)聽障家庭的婚育指導(dǎo)和用藥指導(dǎo),預(yù)測人工耳蝸的植入效果;

(5)育齡夫婦婚前、孕前與孕期篩查,評估生育聾兒的風(fēng)險