產(chǎn)品服務(wù)
專業(yè)更專注
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PRODUCT
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生殖遺傳診斷
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生殖遺傳診斷
脊髓型肌萎縮癥（SMA）基因檢測
國械注準20223401812
產(chǎn)品用途
用于體外檢測人類外周血樣本基因組DNA中的SMN1基因外顯子7的拷貝數(shù)變異
產(chǎn)品特點
準確性高：內(nèi)設(shè)質(zhì)控品+校準品，確保每次檢測準確，與MLPA和測序結(jié)果一致
適配性好：可廣泛適配實驗室常用的實時熒光PCR系統(tǒng)
自動判讀：標準化判讀，無需人工計算，結(jié)果自動判讀與分析
快速便捷：1.5小時即可完成檢測，配液簡單，人工操作少
適用樣本
抗凝外周血（抗凝劑為枸櫞酸鈉或EDTA，不能使用肝素抗凝）、干血斑
適用人群
婚前孕前人群
產(chǎn)前夫婦
攜帶者/患者的配偶
先證者的父母及其家屬
新生兒
疑似患者
檢測意義
1、對婚前/孕前產(chǎn)前人群進行攜帶者篩查：指導(dǎo)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，防止SMA患兒孕育/出生
2、對新生兒進行篩查：實現(xiàn)早診斷早干預(yù)
3、對疑似SMA的患者進行確診及鑒別診斷
4、對確診者的父母及其家屬進行家系診斷和再生育指導(dǎo)
